Tras la cacería de los misterios de la genética

Por qué puede darse un aborto? ¿Cuáles son las razones por las que una persona puede padecer leucemia? ¿A qué se debe la infertilidad? ¿Por qué un bebé nace con malformaciones congénitas? Estas son solo algunas de las preguntas que pueden ser contestadas en el hospital Escuela con tan solo echar mano de un microscopio.

Una muestra de sangre basta para que en el laboratorio de genética del principal centro asistencial del país se descifren las razones de estas y decenas de preguntas más.

El laboratorio es el único que funciona a nivel del sistema público nacional, lugar en donde en la actualidad se atienden a más de 700 pacientes por año.

Según el genetista Ramón Humberto Alvarenga, el estudio de los casos lleva dos semanas, análisis que en la actualidad son practicados a pacientes de cirugía plástica, ginecología, oncología y neurocirugía, entre otras especialidades.

El estudio de casos en el centro asistencial inició hace 14 años, pero en la actualidad se busca equipar el laboratorio con aparatos de alta tecnología.

"El mayor porcentaje de atenciones se da en los niños aunque también se atienden pacientes adultos en el área de ginecología y paternidad a nivel molecular con apoyo de laboratorios extranjeros", explicó Alvarenga.

La evaluación se realiza a través de los cromosomas del paciente, que son los archivos de información genética que hereda el individuo de sus padres.

Y es que con frecuencia los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno, por lo que pueden ser diagnosticados en años posteriores al nacimiento.

Diagnósticos

"La realización de los estudios es esencial para brindar una asistencia oportuna del paciente y además poder prevenir otros trastornos", explicó el especialista.

Para ejemplo, en la actualidad a través del examen de genética se pueden identificar las probabilidades de tener un hijo con un error de herencia cromosómica. El resultado de este error puede resultar en un caso de síndrome de Down.

La persona con síndrome de Down presenta retraso mental y anomalías físicas que suelen incluir defectos cardíacos.

Las pruebas de análisis genéticos pueden utilizarse para identificar embarazos con un alto riesgo.

En el área de ginecología, según el entrevistado, se realizan las evaluaciones de niños con genitales ambiguos, es decir niños que nacen con ambos genitales. Por año se observan entre 10 y 12 casos de esta patología que es conocida como hermafroditismo

Los pacientes con labio leporino, malformación de articulaciones, y los pacientes de talla baja (enanismo) también forman parte de los casos que son sometidos a estudio. "En ocasiones también evaluamos a los padres, luego de identificar que existe un alto riesgo de que se repita la misma alteración", expresó Alvarenga.

A nivel de clínicas privadas un estudio de genética tiene un costo de cuatro mil lempiras. El valor de los exámenes en el hospital Escuela es definido por el departamento de contabilidad y trabajo social, pero solo se evalúa el costo de los insumos para que los análisis sean accesibles a los pacientes.

En la actualidad el laboratorio requiere de nuevos equipos para ampliar los estudios, se estima que son más de 50 mil dólares los que se necesitan para lograr extender las áreas de estudio ya que se trabaja con implementos básicos.

Ramón Alvarenga, único genetista del país que practica el estudio de casos

Su área de trabajo no cuenta con equipos de alta tecnología, pero su amor a la genética lo lleva cada día a brindar la asistencia de los pacientes del hospital Escuela.

Son 14 años de labor como genetista los que alcanza este año el doctor Ramón Humberto Alvarenga, luego de culminar sus estudios en el Instituto Nacional de Pediatría en la ciudad de México. La carrera que eligió según Alvarenga es su pasión, pese a que no es atractiva para el mercado ya que son pocas las personas que conocen la labor del genetista, razón por la cual las consultas son mínimas, lo que nos llevó a conocer cuál es su rol en la medicina.

¿Cuál es la labor del genetista? Los genetistas se encargan de estudiar los genes de pacientes que nacen con alguna diferencia en la estructura del cuerpo con el fin de identificar las causas y la historia natural de estos desórdenes. Además puede sugerir las pruebas y los tratamientos que ayudarán a entender y cuidar al paciente.

¿Cómo puede ayudar a una persona un genetista? Un genetista proporciona al paciente una visión completa y precisa de los resultados anormales encontrados en las pruebas de sangre o si tiene evidencia de que existe un problema genético en la familia.

¿Qué es el asesoramiento genético? El asesoramiento genético ayuda a las personas a identificar y a entender qué rasgos en particular pueden transmitir a sus hijos y la probabilidad de que así ocurra. Un asesor en genética es un profesional de la salud especializado que trabaja con personas o familias que corren el riesgo de tener una enfermedad hereditaria o un embarazo anormal.